Sintomi dell’Idrocefalo Normoteso

Triade di Hakim: aspetti clinici dell’idrocefalo normoteso.

La diagnosi di idrocefalo normoteso si basa su elementi clinici e strumentali. È pertanto fondamentale riconoscere i fattori che compongono la classica triade di Hakim e, contemporaneamente, riscontrare la presenza di ventricolomegalia nelle immagini diagnostiche TC e RMN.

L’insorgenza dei sintomi è spesso graduale e la durata della fase pre-clinica è difficile da valutare: generalmente più breve nelle forme secondarie rispetto a quelle idiopatiche (12 e 24 mesi rispettivamente).

In circa due terzi dei casi, il quadro clinico iniziale è monosintomatico. Tuttavia, la descrizione storica di Adams e Hakim resta ancora valida. L’associazione del disturbo della deambulazione, del deficit cognitivo e del disturbo della minzione continua a essere il criterio diagnostico fondamentale.

Nella diagnosi dell’idrocefalo normoteso, è cruciale intervenire tempestivamente. La maggior parte dei chirurghi specializzati nel trattamento di questa condizione include il paziente anche in assenza della triade completa di Hakim. Infatti, attendere che si manifestino tutti e tre i disturbi potrebbe permettere alla malattia di progredire verso una forma ischemica, riducendo così le possibilità di successo terapeutico e, di conseguenza, compromettendo la reversibilità della malattia, che dipende dall’esecuzione dell’intervento chirurgico, che in questi casi risulta ormai inefficace.

Idrocefalo Normoteso – Disturbi della Deambulazione

I disturbi della deambulazione rappresentano una condizione necessaria e, in alcuni casi, sufficiente per formulare una diagnosi.

Questi disturbi costituiscono infatti l’aspetto più evidente di un quadro caratterizzato da alterazioni nelle attività motorie. Tra le diverse etichette proposte per descrivere tali disturbi, quella più appropriata sembra essere “aprassia motoria”: la postura eretta risulta instabile, con una tendenza alla retropulsione e quindi con una tendenza patologica del corpo a inclinarsi o cadere all’indietro. La marcia è caratterizzata da passi brevi e trascinati (marcia magnetica) e, talvolta, diventa del tutto impossibile.

L’esame clinico appare povero di segni in relazione alla grave compromissione funzionale. I disturbi della marcia possono somigliare a una claudicatio intermittens (affaticamento nella deambulazione) o manifestarsi con cadute isolate. Questo disturbo si associa a una riduzione generale dei movimenti, conferendo al paziente un aspetto “figé”, acinetico per cui gli arti superiori appaiono rigidi, testimoniando l’abbandono delle attività manuali e della scrittura. Si osserva anche un incremento della vivacità dei riflessi tendinei, soprattutto agli arti inferiori, in assenza di debolezza o incoordinazione.

I meccanismi fisiopatologici alla base dei disturbi della deambulazione e della postura sono attribuibili a un insufficiente input dalla corteccia sensitivo-motoria frontale superiore e dal giro cingolato anteriore alla formazione reticolare. Poiché il tratto cortico-spinale che regola il movimento degli arti inferiori passa attraverso la corona radiata, in prossimità dei ventricoli laterali, non sorprende che il disturbo della deambulazione sia il primo sintomo a manifestarsi e il primo a risolversi dopo una derivazione liquorale. I disturbi della deambulazione, o più in generale i disturbi motori, quando sono isolati o chiaramente prevalenti, hanno un significato prognostico favorevole.

Idrocefalo Normoteso – Disturbi Sfinterici

I disturbi sfinterici, essenzialmente di tipo minzionale, sono generalmente gli ultimi a manifestarsi nel corso della malattia.

Questi disturbi sono presenti nel 35-75% dei pazienti in fase diagnostica, a seconda che la diagnosi venga formulata in modo tempestivo o meno. Inizialmente, sono descritti come disturbi incompleti, come pollachiuria (aumento della frequenza urinaria), nicturia (necessità di urinare di notte) e urgenza minzionale, che precedono per lungo tempo l’insorgenza dell’incontinenza vera e propria.

Pazienti e medici tendono spesso a sottovalutare tali disturbi, attribuendo loro una causa diversa, soprattutto nei pazienti con una storia di patologie prostatiche. Tipicamente, nella vescica neurologica associata all’idrocefalo normoteso, si osserva una perdita del controllo sopraspinale inibitorio della contrazione del detrusore vescicale. Nelle fasi più avanzate, si associa un completo disinteresse da parte del paziente riguardo al controllo della minzione, che diventa bradifrenico e disinteressato.

Lo studio urodinamico, con cistomanometria, conferma una notevole riduzione del volume vescicale di base (inferiore a 100 ml) e l’incapacità di aumentare il riempimento. Nelle fasi avanzate della malattia, il disturbo urinario può essere associato anche a incontinenza fecale.

Generalmente, questo disturbo, insieme ai disturbi motori, è quello che migliora in modo più significativo dopo la derivazione liquorale, con un miglioramento transitorio nel caso di drenaggio spinale prolungato o permanente nel caso di derivazione ventricolo-peritoneale.

Idrocefalo Normoteso – Disturbi Cognitivi

I disturbi cognitivi compaiono generalmente dopo i disturbi motori, anche se, in circa il 5% dei casi, possono anticiparli. Esordiscono come difficoltà di memoria a breve termine: il paziente non riesce a ricordare le informazioni recenti, mentre conserva una buona memoria degli eventi passati. Il disturbo cognitivo vero e proprio è generalmente considerato da molti autori come il segno più grave dell’idrocefalo normoteso.

I termini utilizzati per descrivere l’aspetto del paziente, sia dall’esaminatore che dai familiari, includono abulia, apatia, disinteresse, isolamento, indifferenza, inerzia, rallentamento ideativo. Il decadimento cognitivo è graduale e fluttuante, caratterizzato da disturbi attentivi, difficoltà a ricordare gli eventi, difficoltà a pianificare, bradifrenia, o quello che gli autori anglosassoni definiscono “slow thinking”. Si tratta di una demenza sottocorticale o, più precisamente, fronto-sottocorticale, progressiva e lenta, sebbene meno rapida rispetto alla demenza di tipo Alzheimer, che inizialmente coinvolge la vigilanza e solo negli stadi terminali provoca una completa inerzia motoria e verbale.

Nei primi mesi di malattia, non sono presenti afasia, agnosia o altri disturbi tipici delle demenze corticali. Tuttavia, questi disturbi si manifesteranno con il progredire della malattia e l’instaurarsi di fenomeni neurodegenerativi su base ischemica, che, secondo il gradiente di distribuzione, interesseranno inizialmente le strutture periventricolari e, successivamente, la corteccia cerebrale.

La depressione è frequentemente associata alla malattia e può precedere, anche di diversi anni, l’insorgenza dei disturbi motori.

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